Omocisteina: i fattori genetici che ne influenzano la concentrazione plasmatica

La concentrazione plasmatica di omocisteina è il risultato di una stretta correlazione tra abitudini alimentari e fattori genetici predisponenti. Tra i fattori genetici predisponenti si individuano, infatti, determinate alterazioni genetiche alla base del mal funzionamento degli enzimi coinvolti nella cascata metabolica, processo che genera come prodotto intermedio l'omocisteina.

L'omocisteina è un aminoacido spesso correlato con disordini metabolici quali l'ipercolesterolemia, in quanto alti livelli plasmatici di omocisteina rappresentano un fattore di rischio per numerose patologie che riguardano le funzioni del sistema nervoso, cardiovascolare e osseo, soprattutto attraverso un incremento della produzione di radicali liberi e dello stress ossidativo, dal momento che l’omocisteina è in grado anche di inibire l'espressione di determinati enzimi detossificanti.

Numerose ricerche in campo nutrigenetico si sono occupate della correlazione di alti livelli plasmatici di omocisteina con fattori genetici predisponenti. Sono state, infatti, identificate determinate varianti genetiche che comportano una riduzione dell'attività enzimatica della metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) di circa il 50%. Tale enzima, coinvolto nel ciclo di trasformazione dei folati, promuove indirettamente l'attivazione della metionina sintetasi, che usa come substrato l'omocisteina.

Altri geni, inoltre, sono ritenuti responsabili per l’alterazione del normale assetto biochimico-metabolico dell'omocisteina, per esempio i geni associati a bassi livelli plasmatici di vitamina B6 (NBPF3) e altri ancora responsabili per l’alterazione del metabolismo della vitamina B12 (TCN2, FUT2 e CUBN).

Nel caso dell’omocisteina la genetica permette di individuare i fattori di rischio genetici, sia diretti che indiretti, correlati all’eccesso di concentrazione plasmatica. Questi dati in associazione con i fattori di rischio ambientali possono essere utili per individuare l’origine dello squilibrio metabolico del paziente e per intervenire in modo mirato e specifico attraverso la strategia nutrizionale.